La Banque de données des mutations du gène F7
UMD-F7

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Ce site permet l'accès à la base de données UMD-F7 destinée au recueil des données moléculaires et cliniques de patients porteurs d'un déficit constitutionnel en facteur VII (FVII) de la coagulaltion (taux d'activité FVII inférieur à 50%). Ce site peut-être utilisé aussi bien par les praticiens clinique ou moléculaire que par les scientifiques ou les étudiants. Seules les données issues de cas déjà publiés dans des revues internationales sont accessibles via la version anglaise de la banque UMD-F7.

 

Objectifs

Avec le développement de la génétique, des milliers de mutations responsables de pathologies humaines sont identifiées chaque année. Leur connaissance joue un rôle majeur tant en clinique qu'en recherche fondamentale. La place des banques de données de mutations (Locus Specific DataBases ou LSDBs) est maintenant reconnue à la fois au plan national et international. L'équipe de Montpellier (INSERM U827) a créé l'un des outils de référence (UMD) utilisés pour le développement de nombreuses LSDBs.
La banque de données UMD-F7 a été créée pour répondre à de nombreux objectifs :

  1. - Définir le spectre mutationnel du gène F7
  2. - Développer des outils de prédiction et d'analyse au niveau moléculaire (impact des mutations introniques et exoniques...)
  3. - Obtenir des données épidémiologiques
  4. - Etudier les corrélations génotype-phénotype
  5. - Améliorer notre connaissance de l'histoire naturelle de la maladie 


Copyright
La banque de données UMD-DMD France est protégée par le code de la propriété intellectuelle. Toute copie non autorisée, conservation ou distribution de ce matériel sans la permission écrite des curateurs sera considérée comme une infraction au droit d'auteur (copyright) et pourra conduire à une poursuite. Pour plus de détails, reportez vous à la Directive 96/9/EC du Parlement Européen et du Conseil Européen du 11 Mars 1996 portant sur la protection légale des banques de données.