Principales Responsabilités de l'équipe de Montpellier au sein du

réseau national "mucoviscidose moléculaire"

Réunions annuelles du Réseau Français des Laboratoires de Génétique Moléculaire / Mucoviscidose (réseau créé en 2001 : DHOS-ORPC/2001 n°505 du 22 Octobre 2001) organisées par les 4 laboratoires de référence français (Brest, Cochin, Créteil, Montpellier) : réunion de réseau, bilans et formation continue des personnels de laboratoire français.

Détail des actions de Montpellier lors de ces ateliers :

Organisation et Animation d’atelier dans le cadre des réseaux de génétique :

4ème atelier sur le diagnostic moléculaire de la mucoviscidose Montpellier, 13/14 Janvier 2005.

-Bilan du CQ biologie moléculaire du DNN 2004 / Courrier de résultat.

-Indications d’étude et origines géographiques : Bases d’un référentiel. Emmanuelle Girodon et Marie des Georges

Participation et Animation d’atelier dans le cadre des réseaux de génétique :

6ème atelier sur le diagnostic moléculaire de la mucoviscidose, Brest (Roscoff), 27/29 Septembre 2007

-Dépistage néonatal : aspects moléculaires :

-Compte rendu du 3ème contrôle de qualité

-Evolution du panel de mutations ?

5ème atelier sur le diagnostic moléculaire de la mucoviscidose, Créteil (Luchon), 09/11 Mars 2006

-Référentiel CFTR, point sur les infertilités masculines et les indications à étudier le site (TG)mTn de l’intron 8 Emmanuelle Girodon et Marie des Georges

-Point sur quelques mutations faux-sens : S1235R, I148T

-Bilan d’activité du réseau 2003-2004.

-Dépistage néonatal : résultats et évolution / Formes limites.

3ème atelier sur le diagnostic moléculaire de la mucoviscidose, Cochin, 12/13 Janvier 2004

-Bilan des études multi-centriques : l'exemple de la mutation S1235R

2ème atelier sur le diagnostic moléculaire de la mucoviscidose, Brest, 3/5 Février 2003

Discussions sur les indications d’étude / 2 (Référentiel) : mucoviscidose typique et atypique, mucoviscidose avec test de la sueur limite, formes monosymptomatiques de l’adulte, infertilité masculine par ABCD

Formulaires de demande de poursuite d ‘étude

Le point sur les techniques de recherche de mutations CFTR: Nouveau kit Elucigène

Bilan annuel Dépistage néonatal

1er atelier sur le diagnostic moléculaire de la mucoviscidose, Créteil, 6/8 Décembre 2001

-Point sur le dépistage néonatal

-Discussion sur les recommandations à propos de la pratique des études moléculaires du gène CFTR

-Dépistage d’hétérozygote pour les mutations à effet « modéré » (R117H, 3849+10kbC>T, 3272-26A>G, L206W,...) : conduite à tenir