-Dépistage néonatal

-Mucoviscidose classique

-Mucoviscidose atypique

-Suspicion anténatale sur signe d’appel échographique

-Infertilité masculine par absence bilatérale des canaux déférents

-Recherche de mutation chez les apparentés et conjoints d’apparentés

-Diagnostic prénatal

-Formes mono-symptomatiques de l’adulte (bien documentées)

Pour chacune de ces indications, des arbres décisionnels ont été élaborés et validés dans le réseau mucoviscidose.

La pathogénicité de nombreuses mutations faux-sens étant indéterminée, le laboratoire développe des études épidémiologiques ainsi qu'un programme d’études fonctionnelles en vue de discriminer les mutants délétères des variations non pathogènes.

Les données moléculaires et épidémiologiques accumulées sur cette pathologie nous ont conduits à mettre en place un registre d’épidémiologie-LSDB qui permettra de préciser l’incidence et l’évolution de cette maladie dans cette région méditerranéenne, d’établir la distribution des mutations, de mesurer l’impact des stratégies de santé publique sur l’incidence de la maladie et d’affiner les corrélations phénotype-génotype grâce à l’outil moléculaire LSDB-UMD dédié au gène CFTR.