La mucoviscidose (Cystic Fibrosis;CF; MIM#219700) est la plus fréquente des maladies héréditaires sévères transmises sur le mode autosomique récessif. Elle concerne en France environ un enfant sur 4500, ce qui implique que près d’un individu sur 30 est porteur d’un gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) muté. La forme classique se manifeste par une maladie pulmonaire obstructive évolutive et une insuffisance pancréatique. Le gène CFTR est aussi impliqué dans des manifestations cliniques atypiques ou pauci-symptomatiques, parfois appelées « formes frontières » telles que l'infertilité masculine par azoospermie excrétoire due à une absence de canal déférent.
Depuis la découverte du gène CFTR en 1989, plus de 1500 mutations ont été rapportées au Consortium International de la Mucoviscidose (Cystic Fibrosis Genetic Analysis Consortium, CFGAC, http://genet.sickkids.on.ca) ce qui en fait un modèle d’hétérogénéité allélique.
Notre laboratoire s’est spécialisé dans l’exploration complète du gène CFTR (séquençage en plaque en condition unique des 27 exons et leurs séquences flanquantes et recherche de larges réarrangements) qui permet d'atteindre un taux de couverture des mutations responsables de plus de 97% dans la mucoviscidose classique. Il est donc référent dans le Sud de la France, région où l’hétérogénéité des populations est particulièrement génératrice de mutants rares.