Les indications du DPI par étude de l'ADN d'une cellule embryonnaire

Les indications du DPI sont essentiellement celles du DPN, c'est-à-dire les maladies d'une particulière gravité, justifiant une interruption médicale de grossesse après DPN. Selon les recommandations européennes, les couples consultant pour DPN doivent aussi être informés des possibilités (ou non) de DPI ainsi que des risques et incertitudes liés au DPI et de la possibilité de recourir au DPN pour confirmer les résultats du DPI.

On peut schématiquement définir trois groupes d’indications:

1. ✦Maladies autosomiques récessives : le risque pour l'enfant d'hériter un allèle muté [version anormale d'un gène] de chaque parent est de 25%. La mucoviscidose, les hémoglobinopathies et l'amyotrophie spinale infantile sont des exemples d'indications fréquentes de DPI.
   
   

2. ✦Maladies autosomiques dominantes : le risque de transmettre le gène muté aux enfants est de 50%. Quelques exemples : dystrophie myotonique de Steinert, chorée de Huntington, polypose colique familiale, maladie de Charcot-Marie-Tooth, maladie de Von Hippel Lindau, rétinoblastome….
   
   

3. ✦Maladies récessives liées à l'X : le risque pour chaque enfant de sexe masculin d'être atteint est de 50%. Exemples : myopathie de Duchenne, hémophilie...