LES MALADIES MONOGENIQUES ETUDIEES A MONTPELLIER
Girardet A, Fernandez C, Claustres M. Efficient strategies for preimplantation genetic diagnosis of spinal muscular atrophy. Fertil Steril. 2008 Aug;90(2) : 443.e7-12. Epub 2007 Oct 22. PMID : 17953949
Girardet A, Claustres M. Preimplantation genetic diagnosis and monogenic diseases. In "Molecular genetic analysis of rare diseases in 2007: selected examples". Invited review. Research signpost book (2008).
Girardet A, Moncla A, Hamamah S, Claustres M. Strategies for preimplantation genetic diagnosis of Angelman syndrome caused by mutations in UBE3A gene. RBM Online 10 :519-526 (2005).
Déchaud H, Anahory T, Girardet A, Coubes C, Cacheux V, Hamamah S, Claustres M. Diagnostic pré-implantatoire. EMC - Gynécologie Obstétrique 1: 76-87 (2004)
Girardet A, Hamamah S, Déchaud H, Anahory T, Coubes C, Hedon B, Demaille J, Claustres M. Specific detection of deleted and non-deleted dystrophin exons together with gender assignment in preimplantation genetic diagnosis of Duchenne muscular dystrophy. Mol Hum Reprod 9: 421-427 (2003)
Girardet A, Cathala P, Claustres M. Rapid detection of the DF508 mutation in single cells using DHPLC : implications for preimplantation genetic diagnosis. J Assist Reprod Genet 20: 151-154 (2003)
Girardet A, Hamamah S, Anahory T, Déchaud H, Sarda P, Hedon B, Demaille J, Claustres M. First preimplantation genetic diagnosis of hereditary retinoblastoma using informative microsatellite markers. Mol Hum Reprod 9: 111-116 (2003)
Hamamah S, Anahory T, Déchaud H, Girardet A, Blanchet P, Coubes C, Hédon B, Sarda P, Claustres M, Demaille J. Le diagnostic génétique pré-implantatoire : état des lieux 12 ans après. Reprod Hum Horm 7: 545-551 (2002)
Girardet A, Pellestor F, Claustres M. Mise au point des conditions d’amplification de l’ADN unicellulaire. Med/Sci 15: 86-89 (1999)
LISTE DES PUBLICATIONS
COMPOSITION DE L'EQUIPE
Myopathie de Duchenne
Amyotrophie spinale
Dystrophie myotonique de Steinert
Hémophilie A
Ataxie spino-cérébelleuse type 1
Maladie de Huntington
Maladie de Von-Hippel Lindau
Mucoviscidose
Polypose adénomateuse familiale
Rétinoblastome héréditaire
Syndrome de l’X fragile
Maladie de Marfan
Oui
Oui
Oui
Oui
Oui
Oui
Oui
Oui
Oui
Oui
Oui
Oui
Diagnostic direct et indirect
Délétion homozygote des exons 7 et 8 et diagnostic indirect
Triplets CTG et diagnostic indirect
Diagnostic indirect
Triplets CAG et diagnostic indirect
Triplets CAG et diagnostic indirect
Diagnostic indirect (exclusion)
Diagnostic direct et indirect
Mutations F508del et G542X et diagnostic indirect
Diagnostic direct et indirect
Diagnostic direct et indirect
Diagnostic indirect
Diagnostic direct et indirect
GIRARDET Anne
FERNANDEZ Céline
MCU-PH
Technicienne
Parmi ces diagnostics, certains ne sont réalisés, en France, que dans notre laboratoire (rétinoblastome, ataxie spino-cérébelleuse de type I, syndrome d’Angelman notamment).
Pour d’autres maladies monogéniques pour lesquelles notre laboratoire de génétique est référent national, des stratégies diagnostiques innovantes non rapportées précédemment ont été mises en place, dans le but de pouvoir offrir un DPI au plus grand nombre de familles. Ces stratégies permettent d’étudier plusieurs séquences d’ADN situées dans les gènes d’intérêt (qu’il s’agisse de séquences exoniques dans lesquelles siègent certaines mutations fréquentes, ou de polymorphismes introniques) ; ces recherches ont amélioré la prise en charge de certains couples, en nous permettant de les intégrer dans nos programmes de DPI alors que cela n’était pas envisageable par l’utilisation des techniques plus simples. Enfin, pour d’autres couples et dans certaines situations, ces améliorations ont conduit à la possibilité d’identifier un plus grand nombre d’embryons sains en permettant de distinguer les embryons sains homozygotes, des embryons sains mais présentant une monosomie pour le chromosome d’intérêt. Le fait de disposer d’une plus large cohorte d’embryons sains permet ensuite au biologiste de la reproduction de choisir ceux possédant la meilleure aptitude à s’implanter (suivant des caractéristiques morphologiques, de cinétique de développement etc …), et donc d’obtenir de meilleurs taux de grossesse.
D’autres développements diagnostiques sont en cours pour tenter de répondre aux demandes de plus en plus importantes de DPI, dont l’indication a été préalablement retenue par l’équipe de DPI et le centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal.
Dystonie (DYT1)
Mise au point en cours
Diagnostic direct et indirect
Syndrome d’Angelman (UBE3A)
Diagnostic direct et indirect
Oui