Responsable : Dr. Anne GIRARDET
( MCU-PH, Ph.D. )
Le diagnostic préimplantatoire (DPI) consiste à examiner certaines anomalies génétiques sur des cellules d'embryons humains obtenus par fécondation in vitro (FIV-ICSI), permettant ainsi de procéder au transfert sélectif d'embryons indemnes de l'affection recherchée avant une grossesse. Le diagnostic génétique est pratiqué à partir de cellules prélevées par une biopsie embryonnaire généralement réalisée sur des embryons au 3° jour de développement in vitro.
Pour certains couples à haut risque de transmettre une anomalie génétique, le DPI représente une alternative au diagnostic prénatal (DPN) et à l'interruption médicale de grossesse que celui-ci peut induire.
Pour chaque couple candidat, les anomalies du gène responsable de la maladie ont été préalablement et précisément identifiées par les techniques classiques de génotypage ou d'haplotypage sur ADN extrait du sang périphérique de la famille nucléaire. Le DPI a en effet pour objet la recherche de la(des) mutation(s) responsable(s) de la maladie du cas index et de(des) l'haplotype(s) qui lui est(sont) associé(s).
Les couples concernés par le DPI moléculaire ont le plus souvent vécu une histoire douloureuse d'un ou plusieurs enfants atteints ou décédés et nombre d'entre eux ont déjà éprouvé une ou plusieurs interruptions médicales de grossesse. Avant l'avènement du DPI, les couples à risque de transmission d'une maladie monogénique grave n'avaient d'autre alternative que de renoncer à avoir un enfant, d'en adopter un, de recourir au don de gamètes ou au DPN suivi d'une éventuelle interruption de grossesse.
