Nom du service : Laboratoire de Génétique Moléculaire de l'IURC

Adresse : Laboratoire de Génétique Moléculaire
Institut Universitaire de Recherche Clinique
CHU de Montpellier/INSERM U827
UFR Médecine Site NORD UPM/IURC
641 Avenue du Doyen Gaston GIRAUD
34093 MONTPELLIER CEDEX 5, France

Nom du Chef de Service : Pr Mireille CLAUSTRES
(M.D., Ph.D, Directeur d'unité Inserm)

Mots clés :

Diagnostic moléculaire – génétique – maladies rares – mutation – LSDB – gène – ADN – laboratoire de référence – diagnostic pré-natal – diagnostic pré-implantatoire

Introduction

Le Laboratoire de Génétique Moléculaire du CHU de Montpellier a été créé en 1988 afin de prendre en charge le diagnostic moléculaire de certaines maladies génétiques particulièrement graves et handicapantes. Dans un souci d'égalité d'accès au soin pour les familles concernées et de travail en réseau à l'échelle nationale, l'équipe s’est spécialisée dans la recherche des mutations rares ou difficiles à identifier qui ne sont pas détectables par les techniques de routine, allant jusqu’au bout de la démarche diagnostique pour chacune des maladies étudiées à Montpellier. L’expertise ainsi développée pour ces maladies et les gènes correspondants permet de prendre en charge la totalité des demandes d’analyse en génétique moléculaire, au niveau local, régional, national et parfois international, que ce soit en contexte prénatal ou post-natal.

Dans le cadre du plan Maladies Rares et de l’organisation en réseau de la Direction de l’Hospitalisation et de l’Organisation des Soins, cette démarche a bénéficié de plusieurs soutiens financiers pérennes: DHOS 2001 (mucoviscidose), DHOS 2003 (maladies musculaires et neuro-sensorielles) et DHOS 2006 (maladies rares). En effet, le laboratoire est reconnu comme laboratoire de référence national pour le diagnostic moléculaire de la mucoviscidose et des dystrophinopathies (dystrophies musculaires de Duchenne et Becker, cardiomyopathie dilatée liée à l’X (CMD3B). Par ailleurs, il constitue l’unique recours en France pour le diagnostic moléculaire des dystrophies musculaires congénitales (DMC) avec déficit en mérosine (DMC1A), du syndrome de Usher ainsi que de certaines affections ophtalmologiques.

Les indications du diagnostic moléculaire pour les maladies génétiques ont des objectifs divers:

1. ✦Délivrer une information génétique rationnelle au patient et aux membres de sa famille dans le cadre du conseil génétique ;
   

2. ✦ Préciser en fonction du gène ou de la mutation responsable certains facteurs pronostiques et orienter le traitement ;
   

3. ✦Eviter dans certains cas grâce à des prélèvements simples, le recours à des explorations invasives, généralement itératives et coûteuses ;
   

4. ✦Prévenir la naissance d'enfants atteints de maladies incurables et d'une particulière gravité grâce au diagnostic prénatal ou au diagnostic pré-implantatoire;
   

5. ✦Dépister dans la population générale des nouveau-nés atteints afin d'instaurer les traitements précoces qui amélioreront la qualité de vie et la survie (mucoviscidose).