DIPLOME D’ETUDES SPECIALISEES COMPLEMENTAIRES

(DESC) de BIOLOGIE MOLECULAIRE - MONTPELLIER

Année 2008-2009


I- OBJECTIFS  DU DESC DE BIOLOGIE MOLECULAIRE

  1. -Proposer un enseignement théorique et pratique centré sur les principaux concepts et sur les principales applications, en médecine, des méthodes de biologie moléculaire.

  2. -Pré-requis : les notions de base de la biologie moléculaire doivent être connues, notamment les suivantes :

  3. Bases biochimiques de l’hérédité.

  4. Réplication/réparation de l’ADN.

  5. Structure des gènes eucaryotes et procaryotes

  6. Expression et régulation des gènes procaryotes et eucaryotes.

  7. Outils et méthodes de base en biologie moléculaire.


II- REGLEMENTATION

  1. Voir les arrêtés et décrêts du 29 avril 1988, du 4 juillet 2003 et du 23 janvier 2003.

  2. Voir aussi le guide pratique Aufemo N°4 (janvier 2005) sur les DES et DESC de Biologie Médicale en France.



III. RAPPEL DES MODALITES DE VALIDATION DES STAGES PRATIQUES 

  1. A la fin des quatre semestres de formation pratique effectués dans des services agréés pour le DESC de Biologie Moléculaire, un MEMOIRE de fin d’étude sera produit et présenté devant la commission de validation. Ce mémoire doit porter sur un travail expérimental réalisé au cours des stages.

  2. a) Le document écrit correspondant sera limité à 10 pages maximum recto-verso (tout compris) et comportera les éléments suivants :

  3. • Introduction

  4. • Matériel et méthodes

  5. • Résultats

  6. • Discussion

  7. • Bibliographie

  8. • Publications ou Communications éventuelles de l’étudiant sur le sujet.

  9. LES ETUDIANTS DOIVENT ENVOYER LEUR MEMOIRE AUX MEMBRES DE LA COMMISSION au moins 1 mois à l’avance.


  11. b) Ce travail fera l’objet d’une présentation orale de 20 minutes illustrée par un DIAPORAMA powerpoint, suivie de 10 minutes de discussion.


  13. La validation du DESC reposera sur la validation des enseignements théoriques ainsi que sur la notation du mémoire et de la présentation orale.


IV. PROGRAMME des COURS à MONTPELLIER (environ 120 heures)


  1. Responsable enseignements : Dr. Marie–Catherine ROMEY (UM1)

  2. Enseignants: Céline RENE, Caroline GUITTARD, Jean-Pierre ALTIERI, Delphine THOREL, Magali TAULAN, Estelle LOPEZ, Anne GIRARDET, Sandie LE GUEDARD, David BAUX, Christophe BEROUD

  3. Génétique Moléculaire – IURC, Institut Universitaire de Recherche Clinique

  4. 640 avenue du Doyen Gaston Giraud,

  5. 34093 MONTPELLIER cedex 5

  6. Tel 04 67 41 53 60


A) EN RAPPORT AVEC la PATHOLOGIE

Durée : 50 h, chaque jeudi après-midi de février à avril (cours communs avec le Master M1)

  1. 1- Rappels sur le génome humain

  2. Chromatine et organisation des chromosomes

  3. Organisation générale du génome humain

  4. Le projet génome humain: clonage positionnel, cartographies, séquençage

  5. Génomique fonctionnelle

  6. Bioinformatique


  8. 2- Rappels sur les Mutations et Polymorphismes de l’ADN

  9. Bases moléculaires des mutations

  10. Mécanismes génétiques, conséquences fonctionnelles

  11. Transmission mendélienne, dominance, récessivité, pénétrance

  12. Hérédité mitochondriale

  13. Hérédité polyfactorielle


  15. 3- Techniques d’analyse en biologie moléculaire  = Unité de valeur obligatoire 1

  16. Méthodes d’étude des acides nucléiques

  17. Méthodes de détection et d’identification des mutations par étude de l’ADN génomique :

  18. 1. Diagnostic des mutations connues

  19. 2. Balayage et séquençage des gènes

  20. Méthodes de détection et d’identification des mutations par étude d’ARN

  21. 4- Oncogénétique

  22. Réparation de l’ADN et pathologie

  23. Prédispositions héréditaires aux cancers

  24. Hémopathies malignes Cytogénétique et  Biologie moléculaire

  25. Biologie moléculaire des lymphomes

  26. Télomère, télomérase et cancer

  27. 5- Applications de l’analyse de l’ADN en pathologie génétique= Unité de valeur obligatoire 2

  28. Conseil génétique, Diagnostics prédictifs

  29. Stratégies de diagnostic génotypique

  30. Exemples approfondis: Mucoviscidose, Dystrophinopathies, Hémophilies, Hémoglobinopathies...

  31. Génétique des maladies neurodégénératives

  32. 6- Génétique forensique et anthropologie génétique

  33. 7- Pharmacogénétique et pharmacogénomique



B) APPLICATIONS DE L’ANALYSE DE L’ADN EN DEHORS DE LA PATHOLOGIE GENETIQUE  = UNITE DE VALEUR OBLIGATOIRE 3

Durée : 70 h, chaque jeudi matin de février à avril et 2 à 3 vendredis toute la journée

  1. 1- Etude de la régulation transcriptionnelle 

  2. Northern blot, transcription inverse et amplification quantitative du cDNA, cartographie des sites sensibles à la RNAse, extension d’amorce


  4. 2-Transcription de gènes exogènes dans les cellules de mammifères

  5. Les méthodes de transfert de l’ADN exogène, Expression transitoire et stable, Caractérisation des séquences impliquées dans la régulation transcriptionnelle (vecteurs contenant des gènes rapporteurs, sous-clonage de fragments d’ADN dans des plasmides, mutagénèse dirigée in vitro)


  7. 3-Identification et caractérisation des facteurs de transcription eucaryotes

  8. Analyse des interactions ADN-protéines, analyse des interactions protéines-protéines, clonage et analyse fonctionnelle des facteurs de transcription


  10. 4-Bioinformatique/analyse structurale 

  11. Etude de la variation de séquence (SNPs), Prédiction de gène et annotation, analyse bioinformatique des séquences, analyse in silico des facteurs cis et trans impliqués dans l'épissage


  13. 5- Bioinformatique/analyse fonctionnelle

  14. Annotation fonctionnelle, expression génique (analyse du transcriptome : méthode SAGE, puces à ADN/ARN), protéomique : méthodologies classiques, systèmes en double hybride, spectrométrie de masse.


  16. 6- Approches thérapeutiques


  18. 7- Organisation et fonctionnement d'un laboratoire de biologie moléculaire


  20. 8. TRAVAUX DIRIGES

  21. -Analyse d’articles scientifiques avec des enseignants-chercheurs

  22. -Perfectionnement théorique et pratique de technologies d’étude de gènes (dHPLC, PCR quantitative…)

  23. -Préparation aux soutenances orales (diaporama, expression orale…)



V- COORDONNATEUR de l'INTER-REGION SUD 

  1. Professeur Mireille CLAUSTRES

  2. Génétique moléculaire,

  3. Institut Universitaire de Recherche Clinique (IURC),

  4. 641 avenue du Doyen Gaston Giraud, 34093 MONTPELLIER Cedex 5.

  5. Tel  04 67 41 53 60, Fax  04 67 41 53 65


RENSEIGNEMENTS d'ORDRE ADMINISTRATIF

  1. Service de la Scolarité / Faculté de Médecine 3° cycle

  2. Boulevard Henri IV, 34000, MONTPELLIER,

  3. 3° Cycle de Médecine, Spécialisée/DES/DESC 

  4. tel 04 67 60 10 44 ,

  5. fax 04 67 60 10 20


RENSEIGNEMENTS SUR LES ENSEIGNEMENTS THEORIQUES

  1. Dr. Marie-Catherine ROMEY

  2. Unité de Génétique Moléculaire,

  3. Institut Universitaire de Recherche Clinique (IURC),

  4. 641 avenue du Doyen Gaston Giraud,

  5. 34093 MONTPELLIER Cedex 5

  6. Tel :  33 (0)4 67 41 53 60 

  7. Fax :  33 (0)4 67 41 53 65


VI- LABORATOIRES AYANT L’AGREMENT DESC 086 - BIOLOGIE MOLECULAIRE EN REGION LANGUEDOC-ROUSSILLON :


  1. MONTPELLIER :

  2. INSTITUT UNIVERSITAIRE DE RECHERCHE CLINIQUE

  3. Génétique Moléculaire : Pr. Mireille CLAUSTRES

  4. CHU ARNAUD DE VILLENEUVE :

  5. Unité Médicale des maladies inflammatoires: Pr. Isabelle TOUITOU

  6. Laboratoire de Biologie cellulaire et hormonale : Pr. Thierry MAUDELONDE

  7. CHU LAPEYRONIE:

  8.       Laboratoire de Biochimie : Pr. Jean-Paul CRISTOL

  9.       Laboratoire d’Hormonologie : Pr. Charles SULTAN

  10. Laboratoire de Virologie et Bactériologie : Pr. Philippe Van de PERRE

  11. NIMES:

  12. Laboratoire de Biochimie: Pr. Serge LUMBROSO

  13. Laboratoire de Cytologie clinique et cytogénétique : Pr. LAVABRE-BERTRAND


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