La Banque de données des mutations du gène SMN1
UMD-SMN1 France

La banque de données UMD-SMN1 France est le résultat d'un important effort national impliquant l'ensemble des laboratoires français de diagnostic moléculaire et des centres de référence des maladies neuromusculaires.

Coordinateur moléculaire

Coordinateur clinique

Curateur moléculaire

Curateurs cliniques

Les données moléculaires sont collectées par le curateur moléculaire. Les données cliniques sont collectées par un curateur localisé à Paris. Les données sont ensuite associées afin de constituer la banque de données nationale hébergée à Marseille.

Carte de France

Laboratoires de diagnostic moléculaire

*Laboratoire de génétique moléculaire de l'hôpital de Bicêtre : Pr Anne GUIOCHON-MANTEL, GHU Paris-Sud, Hôpital de Bicêtre
78 Rue du Général Leclerc, 94275 LE KREMLIN BICÊTRE CEDEX


*Laboratoire de génétique moléculaire du CHU de Grenoble : Pr Joël LUNARDI, CHU de Grenoble - Hôpital
Albert Michallon, BP 217, 38043 GRENOBLE CEDEX 9


*Laboratoire de génétique moléculaire du CHU de Nancy : Pr Philippe JONVEAUX, CHU de Nancy, Hôpital
d'adultes Brabois, Allée du Morvan, 54511 VANDOEUVRE-LES-NANCY CEDEX


*Laboratoire de génétique moléculaire du CHU de Nice : Pr Véronique PAQUIS, CHU Hôpital l'Archet 2, 151
Route Saint-Antoine de Ginestière BP 3079, 06202 NICE CEDEX 3


*Laboratoire de génétique moléculaire de l'hôpital Necker - Enfants Malades : Pr Arnold MUNNICH, Dr Jean-
Paul BONNEFONT, Hopital Necker - Enfants Malades, 149 Rue de Sèvres, 75743 PARIS CEDEX 15


*Laboratoire de génétique moléculaire de l'hôpital Robert Debré : Pr Jacques ELION, CHU Hôpital Robert Debré,
48 Boulevard Sérurier, 75935 PARIS CEDEX 19

*Laboratoire Pasteur Cerba : Dr Jean-Marc COSTA, Laboratoire Pasteur Cerba, 7/11 rue de l'équerre, 95310
SAINT OUEN L'AUMONE


*Laboratoire de génétique moléculaire du CHU de Rouen : Pr FREBOURG, Faculté de médecine et de pharmacie
de Rouen, 22 Boulevard Gambetta, 76183 ROUEN CEDEX


*Laboratoire de génétique moléculaire du CHU de Saint-Etienne : Dr Renaud TOURAINE, CHU Saint-Etienne -
Hôpital Nord, Avenue Albert Raimond, St Priest-en-Jarez, 42055 SAINT-ETIENNE CEDEX 2


*Laboratoire de génétique moléculaire du CHU de Poitiers : Pr Alain KITZIS, CHU de Poitiers,
2 Rue de la Milétrie - BP 577, 86021 POITIERS CEDEX


*Laboratoire de génétique moléculaire du CHU de Toulouse : Pr Patrick CALVAS, Institut fédératif de biologie,
CHU Hôpital Purpan, Place du Docteur Baylac - TSA 40031, 31059 TOULOUSE CEDEX 9


*Laboratoire de biochimie et biologie moléculaire du Centre hospitalier intercommunal de Poissy-Saint-Germain-en-Laye : Pr Philippe de MAZANCOURT, CHI de Poissy-Saint-Germain-en-Laye,
10 Rue du Champ Gaillard, 78303 POISSY CEDEX


Centres de Référence cliniques

Centre de référence pour les maladies neuromusculaires et pour la sclérose latérale amyotrophique (Marseille, Nice)
Pr Jean Pouget
Service de neurologie, Hôpital La Timone, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille, 26, rue Saint Pierre 13385 Marseille Cedex 20.
Pr Claude Desnuelle
Service de neurologie, Centre Hospitalier Universitaire de Nice, 151 route Saint-Antoine de Ginestière 06200 Nice.

Centre de référence pour les maladies neuromusculaires (Paris)
Pr Bruno Eymard
Institut de myologie, hôpital Pitié-Salpétrière 47-83, Boulevard de l'Hôpital 75013 Paris.

Centre de référence pour les maladies neuromusculaires (Paris)
Pr Brigitte Estournet
Service de pédiatrie, réanimation, rééducation neuro-respiratoire, Hôpital Raymond Poincaré, 104 Boulevard Raymond Poincaré 92380 Garches.

Centre de référence des maladies neuromusculaires (Lille)
Pr André Thevenon
Clinique de rééducation, de réadaptation et de soins de suites, Hôpital Pierre Swynghedauw, CHU de Lille, rue André Verhaegue 59037 Lille Cedex.

Centre de référence des neuropathies périphériques rares (Limoges, Clermont-Ferrand)
Pr Jean Michel Vallat
Service de neurologie, Hôpital Dupuytren, CHU de Limoges, 2 Avenue Martin Luther King 87042 Limoges Cedex.
Pr Pierre Clavelou
Service de Neurologie B, CHU Hôpital Gabriel Montpied, Place Henri Dunant BP 63003 Clermont-Ferrand Cedex 1.

Centre de référence des maladies neuromusculaires et neurologiques rares (Martinique, Guadeloupe, Guyane)
Dr Rémi Bellance
Consultation Maladies Neuromusculaires, CHU - Hôpital Zobda Pierre Quitman 97200 Fort-de-France.

Centre de référence des maladies neuromusculaires rares (Strasbourg, Nancy, Reims)
Pr Christine Tranchant
Clinique Neurologique, Hôpital Civil, Hôpitaux universitaires de Strasbourg, 1 Place de l'Hôpital 67091 Strasbourg Cedex.

Centre de référence des maladies neuromusculaires rares (Nantes, Angers)
Pr Yann Péréon
Explorations Fonctionnelles Neurologiques, CHU Hôtel Dieu, place Alexis Ricordeau 44093 Nantes cedex 1.

Centre de référence des maladies neuromusculaires rares (Saint Etienne, Lyon, Grenoble)
Pr Jean-Christophe Antoine
Service de neurologie Hôpital Bellevue, CHU de Saint Etienne, 25 boulevard Pasteur 42055 Saint Etienne Cedex 2.

Centre de référence des maladies neuromusculaires (Bordeaux, Toulouse, Montpellier, Nîmes)
Dr Xavier Ferrer-Monasterio
Département de neurologie, CHU de Bordeaux, Hôpital du Haut L'Evêque, Avenue Magellan 33604 PESSAC Cedex.

Centre de référence des maladies neuromusculaires et neurologiques rares (La Réunion)
Dr Claude Mignard
Service de Neurologie, Groupe Hospitalier Sud Réunion, Hôpital Saint Pierre, BP 350, 97448 SAINT PIERRE Cedex.

Dernière mise à jour : 05/03/2013