The LSBD-UMD-LDLR mutations database
LDLR DATABASE MUTATION REPORT SHEET

NAME* (According to the recommendations of the Human Genome Variation Society at www.hgvs.org/mutnomen/) :

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MOLECULAR INFORMATIONS

Nucleotide* :

Event :

Codon* :

CpG :

Exon* :

Type :

WT codon* :

Mutant codon* :

Inserted sequence (In case of insertions *) :

Genotype of the mutation* : Wa aa ab Wa/b  **

Name of the second mutation (in case of compound heterozygote* ) :

Restriction site created :

Restriction site abolished :

PROTEIN INFORMATIONS

WT amino acid* :

Mutant amino acid * :

Affected domain* :

Mutation class :

LDLR activity (%) :

Others :

PERSONAL INFORMATIONS

Ethnic Origin* :

Clinical status * : Heterozygote Homozygote **

Sex : M F  **

Cosanguinity : Yes No **

Age (At lipid mesurement) :

BMI (At lipid mesurement) :

Familial history : FH   CAD     xanthomas     arcus cornean   Don’t know **

Others :

NAME* (According to the recommendations of the Human Genome Variation Society at www.hgvs.org/mutnomen/) :

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Total cholesterol (mmol/l) :

HDL cholesterol (mmol/l) :

Xanthomas : Yes No Don’t know **

Triglycerides (mmol/l) :

CAD : Yes No Don’t know **

LDL cholesterol(mmol/l) :

arcus corneae : Yes No Don’t know **

Others :

RECURRENCE OF THE MUTATION

F P DN R  **

F : founder effect. Indicate the ratio of mutations found in the tested population :

P : private mutation, today.

DN : de novo mutation.

R : recurrent mutation. Indicate the other(s) population(s) were the mutation was found:

METHOD*

Detection method** : Sequencing SSCP DGGE ASO

Other :

All the LDLR gene was screened** : 

Yes

No, Indicate exons sreened :

NAME* (According to the recommendations of the Human Genome Variation Society at www.hgvs.org/mutnomen/) :

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EVIDENCE FOR EXISTENCE AND EFFECT OF MUTATION*

Base change found on repeat PCR sample** : Yes No Don’t know

Base change segregates or appears with trait** : Yes No Don’t know

Base change affects conserved residues** : Yes No Don’t know

Expression analysis supports hypothesis for causation** : Yes No Don’t know

Normals tested (50 required)** : Yes No Don’t know

REFERENCE (if the mutation is published)*

YOUR NAME AND ADRESSE *

Name :

e-mail :

Address :

Postal Code :

City :

Country :

Phone :

Fax :

Do you allowd us to add these informations in the TEAMS’ page of the LSDB-UMD-LDLR web site:

Yes No  **

NAME* (According to the recommendations of the Human Genome Variation Society at www.hgvs.org/mutnomen/) :

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